Σκοπός του προγράμματος προληπτικού ελέγχου Νεογνών που εφαρμόζει το Μαιευτικό Τμήμα του Ιατρικού Διαβαλκανικού Θεσσαλονίκης, είναι η έγκαιρη ανίχνευση συγγενών προβλημάτων που δεν εκδηλώνονται με εμφανή συμπτώματα από τη γέννηση, αλλά αργότερα προκαλούν σοβαρά προβλήματα υγείας το παιδί. Για αυτό και είναι σημαντική η πρώιμη ανίχνευσή τους, δίνοντας τη δυνατότητα παρέμβασης σε αρχικά στάδια.

Το πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου περιλαμβάνει:

• Έλεγχο μεταβολικών και ενδοκρινολογικών νοσημάτων
• Έλεγχο ακοής με ΩΑΕ
• Οφθαλμολογικό έλεγχο

Τι είναι ο έλεγχος κληρονομικών νοσημάτων;

Τα κληρονομικά νοσήματα είναι οι βλάβες στη βιοχημεία του οργανισμού. Με τη μέτρηση συγκεκριμένων βιοχημικών ουσιών, ανιχνεύονται συγγενείς διαταραχές στο μεταβολισμό του μωρού. Αυτές οδηγούν σε τοξικά επίπεδα χημικών ουσιών στον οργανισμό, προκαλώντας βλάβες στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα.

Παρόλο που πρόκειται για σπάνιες περιπτώσεις, τα κληρονομικά νοσήματα είναι σοβαρά και μπορεί να επιφυλάσσουν δυσάρεστες συνέπειες στην υγεία του παιδιού.

Τα νεογέννητα που ελέγχονται εγκαίρως, πριν παρουσιάσουν συμπτώματα, μπορούν να λάβουν αποτελεσματική θεραπεία. Οι περισσότερες από αυτές τις διαταραχές μπορούν να ρυθμιστούν, εάν η θεραπεία αρχίσει νωρίς.  

Πόσο συχνά γίνεται η διάγνωση μεταβολικών νοσημάτων;

Τα παιδιά που γεννιούνται στη χώρα μας ελέγχονται υποχρεωτικά μόνο για 4 κληρονομικά νοσήματα, στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, ενώ υπάρχουν πάνω από 50 νοσήματα. Από τα νοσήματα αυτά, το κάθε ένα ξεχωριστά είναι σπάνιο, αλλά αθροιστικά,  μπορεί να επηρεάσουν 1 στα 1.000 νεογνά.

Ποια νοσήματα ελέγχονται;

Ο έλεγχος περιλαμβάνει 60 νοσήματα: Μεταβολικά νοσήματα, διαταραχές αμινοξέων, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, συγγενή υπερπλασία επινεφριδίων και ινοκυστική νόσο.

Ανιχνεύει, επίσης, φορείς οι οποίοι δε θα εκδηλώσουν ποτέ τη νόσο, αλλά θα τη μεταδώσουν στους απογόνους τους.

Πότε και πώς γίνεται ο έλεγχος;

Στην ηλικία 2-3 ημερών (πριν από την έξοδο από το Μαιευτήριο) μπορεί να διενεργηθεί στα νεογέννητα, εάν ζητηθεί, έλεγχος για όλα τα κληρονομικά νοσήματα, επιπλέον των υποχρεωτικών.

Ο έλεγχος γίνεται με εξέταση αίματος, για την ανίχνευση μεταβολικών νοσημάτων. Βασίζεται στην τεχνολογία φασματογραφίας μάζας, Tandem MS, και επιτρέπει την ταχύτατη ανίχνευση πολλών νοσημάτων. Λαμβάνονται λίγες σταγόνες αίματος από τη φτέρνα του μωρού σε ειδική κάρτα Guthrie. Η λήψη γίνεται ταυτόχρονα με τον υποχρεωτικό έλεγχο των 4 κληρονομικών νοσημάτων που διενεργεί το  εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.

Πως μαθαίνω τα αποτελέσματα; Υπάρχει περίπτωση επανάληψης της εξέτασης;

Τα αποτελέσματα γνωστοποιούνται σε 2-3 ημέρες. Εάν υπάρχει πρόβλημα, ενημερώνεστε άμεσα τηλεφωνικά. Αλλιώς, λαμβάνετε τα αποτελέσματα από το αρχείο της Κλινικής ή ζητάτε να σας αποσταλούν συστημένα.

Επανάληψη της εξέτασης γίνεται σπάνια. Εάν το δείγμα κριθεί ακατάλληλο ή το αποτέλεσμα είναι αμφίβολο, τότε, θα ειδοποιηθείτε άμεσα για νέα λήψη δείγματος.

Αν το μωρό μου πάσχει, τι συμπτώματα θα εμφανίσει;

Μερικές φορές οι πάσχοντες δεν παρουσιάζουν αρχικά κανένα σύμπτωμα, ενώ αργότερα μπορεί να εμφανιστούν σοβαρά προβλήματα, όπως καθυστέρηση στη σωματική και νοητική ανάπτυξη, προβλήματα όρασης, σπασμοί, κώμα έως και θάνατος.

Τι γίνεται στην περίπτωση ανίχνευσης κάποιου νοσήματος;

Αν ανιχνευτεί κάποιο νόσημα, η τελική διάγνωση γίνεται από ειδικούς ιατρούς. Τότε, θα χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις, οι οποίες γίνονται σε εξειδικευμένα εργαστήρια.

Υπάρχει θεραπεία για αυτά τα νοσήματα;

Το κάθε νόσημα αντιμετωπίζεται διαφορετικά. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία θα επιτρέψει στο μωρό να έχει την καλύτερη δυνατή σωματική και διανοητική εξέλιξη.

Εξειδικευμένοι προληπτικοί

Οφθαλμολογικός Έλεγχος

Ο πρώτος οφθαλμολογικός έλεγχος θα πρέπει να γίνεται με τη γέννηση, δηλαδή όσο το νεογνό βρίσκεται ακόμη στο Μαιευτικό Τμήμα.

Ο νεογνολόγος πραγματοποιεί μια γενική επισκόπηση των οφθαλμών (έλεγχος βλεφάρων, βολβού, ρόδινη ανταύγεια κόρης) και μόνο αν διαπιστώσει κάτι μη φυσιολογικό ή εάν τα νεογνά είναι υψηλού κινδύνου (πρόωρα, οικογενειακό ιστορικό ρετινοβλαστώματος, συγγενής καταρράκτης, συγγενές γλαύκωμα), τότε θα παραπέμψει για λεπτομερή οφθαλμολογική εξέταση στον παιδο-οφθαλμίατρο.

Πως γίνεται η εξέταση;

Ο εξειδικευμένος παιδο-οφθαλμίατρος τοποθετεί ειδικό κολλύριο στα μάτια του παιδιού για να προκαλέσει διαστολή της κόρης (μυδρίαση) και μισή ώρα αργότερα να πραγματοποιήσει την εξέταση διάρκειας 1- 2 λεπτών.

Ο παιδο-οφθαλμίατρος ελέγχει για ανατομικές ανωμαλίες, το πρόσθιο ημιμόριο του οφθαλμού και τον βυθό του οφθαλμού. Τα αποτελέσματα του οφθαλμολογικού ελέγχουν συμπληρώνονται στο βιβλιάριο του παιδιού και ενημερώνεται πλήρως η μητέρα.

Ποια τα οφέλη για το μωρό μου;

Η πλειονότητα των πληροφοριών για την ανάπτυξη του παιδιού προέρχεται από την όραση. Η όραση αναπτύσσεται κανονικά τα πρώτα χρόνια της ζωής και είναι σημαντική η πρώιμη διάγνωση παθήσεων για την εκτίμηση ή βελτίωση της πορείας της. Με την εξέταση αυτή, μπορούν να διαπιστωθούν βλάβες και να αντιμετωπιστούν έγκαιρα.

Η εξέταση χρειάζεται να επαναληφθεί και στο μέλλον;

Νεογνά χωρίς κάποιο κλινικό πρόβλημα αλλά τα οποία έχουν είτε επιβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό είτε κάποιο εύρημα που εγείρει υποψίες για οφθαλμολογική πάθηση, επανελέγχονται, συνήθως, στον 3^ο μήνα της ζωής τους.  Προληπτικός, πλήρης παιδοφθαλμολογικός έλεγχος συστήνεται για όλα τα βρέφη 6-12 μηνών και για όλα τα παιδιά στην ηλικία των 3 ετών.

Έλεγχος ακοής

Η νεογνική βαρηκοϊα δεν είναι σπάνια. Περίπου 4 στα 1.000 παιδιά εμφανίζουν κάποιο πρόβλημα. Νεογνά με διαγνωσμένη απώλεια ακοής, μετά από υποστήριξη, είχαν την ίδια ικανότητα ομιλίας με παιδιά με φυσιολογική ακοή.

Η εξέταση αυτή γίνεται σε άλλες χώρες;

Ναι. Στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες (Αγγλία, Γερμανία, Γαλλία, Αυστρία κ.α) και στις περισσότερες πολιτείας της Αμερικής, είναι υποχρεωτική.

Οι Ωτο - Ακουστικές Εκπομπές (ΩΑΕ) περιλαμβάνονται, πλέον, στις βασικές εξετάσεις για όλα τα νεογνά και στην Ελλάδα. Τα αποτελέσματα των ΩΑΕ συμπληρώνονται στο βιβλιάριο του παιδιού και η μητέρα ενημερώνεται από τον ωτορινολαρυγγολόγο της Κλινικής.

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος της ακοής;

Στόχος του προληπτικού ελέγχου της ακοής είναι η έγκαιρη ανίχνευση της βαρηκοϊας. Εάν η βαρηκοϊα δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί, το παιδί μπορεί να μην αναπτύξει ικανοποιητικό λόγο, να έχει προβλήματα στο σχολείο και να παρουσιάσει συναισθηματικές διαταραχές.

Εφόσον οι γονείς δεν έχουν προβλήματα ακοής, γιατί να γίνει έλεγχος στο μωρό;

Διότι υπάρχει ένα ποσοστό βαρηκοϊας 30- 50% που δεν είναι κληρονομικό.

Πώς γίνεται ο έλεγχος ακοής;

Η μέθοδος που εφαρμόζεται ονομάζεται «καταγραφή των ωτοακουστικών εκπομπών». Πρόκειται για μία ανώδυνη εξέταση 1 λεπτού. Διενεργείται από εξειδικευμένο ωτορινολαρυγγολόγο με ειδικό εξοπλισμό.

Πάνω στο αυτί του μωρού τοποθετείται ένα πολύ μικρό σωληνάκι που παράγει ήχους. Το εσωτερικό αυτί (κοχλίας) απαντά παράγοντας σήμα το οποίο καταγράφεται.  Εάν οι ΩΑΕ εκπομπές βρεθούν παθολογικές, θα προγραμματιστεί περαιτέρω έλεγχος.

Εάν δείξει πρόβλημα ο έλεγχος;

Όταν δεν καταγράφονται ωτακουστικές εκπομπές, τότε η εξέταση επαναλαμβάνεται σε ένα μήνα. Επίσης, πρέπει να αποκλειστεί με ωτοσκόπηση η πιθανότητα κυψελίδας στον έξω ακουστικό πόρο και εάν υπάρχει, να καθαριστεί.

Ελέγχεται ακόμη, η πιθανότητα ύπαρξης υγρού πίσω από το τύμπανο με ειδική εξέταση (τυμπανομετρία). Εάν αποκλειστούν τα δύο αυτά πιθανά προβλήματα και πάλι δεν καταγράφονται ωτακουστικές εκπομπές, τότε διενεργείται μία άλλη εξέταση που ονομάζεται «ακουστικά προκλητά δυναμικά».

Πότε επανελέγχεται η ακοή του μωρού εάν η εξέταση είναι φυσιολογική;

Η Πανελλήνια Ωτορινολαρυγγολογική Εταιρεία, συνιστά τον έλεγχο της ακοής αμέσως μετά τη γέννηση, πριν το νηπιαγωγείο και κάθε φορά που υπάρχει υποψία βαρηκοϊας (π.χ από επανειλημμένες λοιμώξεις) ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό βαρηκοϊας.

Παιδιατρικοί Έλεγχοι

• Check Up Αλλεργίας (Άσθμα, τροφική αλλεργία, αλλεργία στο γάλα    αγελάδας) 
• Check Up Αναιμίας
• Check Up Ανοσοποιητικού συστήματος
• Check Up Ανάπτυξης (Στασιμότητα βάρους, κοντό ανάστημα)
• Check Up Καρδιαγγειακού συστήματος
• Check Up Ουροποιογεννητικού συστήματος
• Check Up Ενδοκρινολογικό (Σακχαρώδης διαβήτης τύπου Ι, υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοδειδισμός, παχυσαρκία)​
• Εξατομικευμένα διαγνωστικά προγράμματα, σύμφωνα με το ιστορικό του παιδιού
• Εμβολιασμοί παιδιών και εφήβων
• Ετήσιος Σχολικός προληπτικός έλεγχος